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Publicaciones revisadas por pares 

2024

  • Xicota L, Cosentino S, Vardarajan B, Mayeux R, Perls TT, Andersen SL, Zmuda JM, Thyagarajan B, Yashin A, Wojczynski MK, Krinsky-McHale S, Handen BL, Christian BT. Head E, Mapstone M, Schupf N, Lee JH, Barral S, Long Life Family Study (LLFS); Alzheimer’s Disease Genetic Consortium (ADGC); and Alzheimer’s Biomarkers Consortium-Down Syndrome (ABC-DS).  Whole genome-wide sequence analysis of long-lived families identifies MTUS2 gene associated with Late Onset Alzheimer’s Disease.  Alzheimer’s and Dementia 2024;20(4):2670-2679. doi: 10.1002/alz.13718.;  PMID: 38380866; PMCID: PMC11032545

  • Gorijala P, Aslam MM, Dang LHT, Xicota L, Fernandez V, Sung YJ, Fan K-H, Feingold E, Surace EI, Chhatwal JP, Hom CI, Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN)*, the Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative (ADNI)*, NIA-LOAD Family Study, ABC-DS, Hartley SL, Hassenstab J, Perrin RJ, Mapstone M, Zaman S, Ances BM, Kamboh MI, Lee JH, Cruchaga C.  Alzheimer’s polygenic risk score is associated with Dementia and memory phenotypes in Down Syndrome. Alzheimer’s and Dementia. 2024;20(2):1038-1049. doi: 10.1002/alz.13506.;  PMID: 37855447; PMCID: PMC10916941

  • Wang S, Lenzini P, Thygarajan B, Lee JH, Vardarajan B, Yashin A, Miljkovic I, Daw EW, Lin SJ, Patti G, Brent M, Zmuda JM, Perls T, Christensen K, Province MA, An P. A Novel Gene ARHGAP44 for Longitudinal Changes in Glycated Hemoglobin (HbA1c) in Subjects without Type 2 Diabetes: Evidence from the Long Life Family Study (LLFS) and the Framingham Offspring Study (FOS). bioRxiv. 2024.                      doi:10.1101/2024.05.16.594575

  • Listwan TA, Krinsky-McHale SJ, Kovacs C, Lee JH, Pang DI, Schupf N, Zigman WB, Silverman W.  Prodromal Alzheimer’s Disease Can Affect Activities of Daily Living for Adults with Down Syndrome.  Alzheimer’s & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring. 2024; 16(1):E12562. doi: 10.1002/dad2.12562 PMID:38476636 PMCID: PMC10927922   

  • Schworer EK, Handen BL, Petersen M, O’Bryant S, Peven JC, Tudorascu DL, Lee L, Krinsky-McHale SJ, Hom C, Clare I, Christian BT, Schupf N, Lee JH, Head E, Mapstone M, Lott I, Ances B, Zaman S, Brickman AM, Lai F, Rosas HD, Hartley SL, and the Alzheimer's Biomarker Consortium-Down Syndrome. Cognitive and functional performance and plasma biomarkers of early Alzheimer's disease in Down syndrome. Alzheimer’s & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring. 2024; 16(2):E12582. doi:10.1002/dad2.12582 PMID:38623384 PMCID: PMC11016818

  • Luchsinger JA, Pang D, Krinsky-McHale J, Schupf N, Lee JH, Silverman W, Zigman WB. Obesidad, diabetes y sus correlatos metabólicos en adultos de mediana edad con síndrome de Down. Revista de investigación sobre discapacidad intelectual. Mar 2024; 68(3):212-222. DOI: 10:2222/JIR.13103. PMID: 37899501

2023

  • Fleming V, Helsel B, Ptomey L, Rosas HR, Handen B, Laymon C, Christian B, Head E, Mapstone M, Lai F, Krinsky-McHale S, Zaman S, Ances B, Lee JH, Hartley S.  Pérdida de peso y enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down. Revista de la Enfermedad de Alzheimer. Jan 2023; 91(3):1215-122. DOI: 10.3233/JAD-220865. PMID: 36565120; PMID: PMC9940268

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  • Chen J, Soni RK, Xu Y, Simoes S, Liang F-X, DeFreitas L, Hwang R, Montesinos J, Lee JH, Area-Gomez E, Nandakumar R, Vardarajan B, Marquer C(Chen, Soni et al. 2023). La enfermedad juvenil CLN3 es un trastorno de almacenamiento de colesterol lisosomal: similitudes con la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. eBioMedicina. 2023;92: 104628-104646. DOI: 10.1016/j.ebiom.2023.104628. PMID: 37245481; PMCID: PMC10227369

  • Silverman W, Krinsky-McHale S, Kovacs C, Lee JH, Listwan T, Pang DI, Zigman WB, Schupf N.  Años estimados individualizados desde el inicio (EYO, por sus siglas en inglés) del deterioro relacionado con la enfermedad de Alzheimer para adultos con síndrome de Down. Alzheimer y demencia. 2023;15(2):12444-12453. DOI: 10.1002/dad2.12444. PMID: 37389223; PMCID: PMC10300244

  • Maestre G, Carrillo M, Kalaria R, Acosta D, Adams L, Adoukonou T, Akinwande K, Akinyemi J, Akinyemi R, Akpa O, Alladi S, Allergi R, Arizaga R, Arshad F, Arulogun O, Babalola D, Baiyewu O, Bak T, Bellaj T, Boshe J, Brayne C, Brodie-Mends D, Brown R, Cahn J, Cyrille N, Damasceno A, de Silva R, Dijibuti M, Dreyer AJ, Ellajosyula R, Farombi T, Fongang B, Forner S, Friedland R, Garza N, Gbessemehlan A, Georgiou E, Goudier R, Govia I, Grinberg L, Guerchet M, Gugssa S, Gumikiriza-Onoria JL, Gustafson D, Hogervorst E, Hornberger M, Ibanez A, Ihara M, Ismail O, Issac T, Jonsson L, Kaputu C, Karanja W, Karungi J, Tshala-Katumbay D, Kunkle B, Lee JH, Leroi I, Lewis R, Livingston G, Lopera F, Lwere K, Manes F, Mbakile-Mahlanza L, Mena P, Miller B, Millogo A, Mohamed A, Musyimi C, Mutiso V, Nakasujja N, Ndetei D, Nightingale S, Njamnsh AK, Novotni G, Nyamayaro P, Nyame S. Ogeng’o J, Ogunniyi A, Okada De Oliveira M, Okubadejo N, Orrell M, Orunmuyi A, Owolabi M, Paddick S, Pericack-Vance MA, Pirtosek Z, Potocnik F, Preston B, Raman R, Ranchod K, Rizig M, Rosselli M, Deepa R, Roy U, Salokhiddinov M, Sano M, Sarfo F, Satizabal CL, Sepulveda-Falla d, Seshadri S, Sexton C, Skoog I, St George-Hyslop P, Suemoto C, Tanner J, Thapa P, Toure K, Ucheagwu V, Udeh-Momoh C, Valcour V, Vance J, Varghese M, Vera J, Walker R, Weidner W, Sebastian W, Whitehead Gay P, Zetterberg H, Zewde Y, El Consorcio Africano de la Demencia La Declaración de Nairobi: Reducción de la carga de la demencia en los países de ingresos bajos y medianos (PIMB): Declaración del Simposio de 2022 sobre la demencia y el envejecimiento cerebral en los PIMB. Alzheimer y demencia. 2023;19:1105-1108. DOI:10.1002/alz.13025. PMID: 36905253

  • Boerwinkle AH, Gordon BA, Wisch J, Flores S, Henson RL, Butt OH, Chen CD, Benzinger TLS, Fagan AM, Handen BL, Christian BT, Head E, Mapstone M, Klunk WE, Rafii MS, O’Bryant S, Price JC, Schupf N, Laymon CM, Krinsky-McHale SJ, Lai F, Rosas D, Hartley SL, Zaman SH, Lott IT, Silverman W, Brickman AM, Lee JH, Allegri RF, Berman SB, Chhatwal JP, Chui HC, Cruchaga C, Farlow  MR, Fox NC, Goate AM, Day GS, Graff-Radford NR, Jucker M, Lee JH, Levin J, Martins RN, Mori H,  Perrin RJ, Salloway S, Schofield PR, Xiong C, Karch CM, Hassenstab J, McDade E, Bateman RJ, Ances BMen nombre del Alzheimer's Biomarker Consortium-Down Syndrome y la Dominant Inherited Alzheimer Network.  Comparación de la carga amiloide en individuos con síndrome de Down versus enfermedad de Alzheimer autosómica dominante: un estudio transversal. Lancet Neurology. 2023;22(1):55-65. DOI:10.1016/S1474-4422(22)00408-2. PMID: 36517172; PMCID: PMC9979840 

  • Zhalbinova MR, Rakhimova SE, Kozhamkulov UA, Akilzhanova GA, Chinybayeva AA, Akilzhanov KR, Shaimardanov NK, Kuanysheva AG, Lee JH, Kairov U, Bekbossynova MS, Akilzhanova A. Papel de los polimorfismos genéticos en el desarrollo de las complicaciones en pacientes con dispositivo de asistencia ventricular izquierda implantado.  Revista de Medicina Clínica. 2023; 12(23):7235.  DOI: 10.3390/jcm12237235. PMID: 38068287 PMCID: PMC10707476        

2022

  • Barral S, Andersen SL, Perls TT, Bae H, Sebastiani P, Christensen K, Thyagarajan B, Lee JH, Schupf N. Asociación entre la edad materna tardía y los endofenotipos relacionados con la edad en el Long Life Family Study. Cartas de Neurociencia. DOI:10.1016/j.neulet.2022.136737. PMID: 35709880

  • Kairov U, Molkenov A Rakhimova S, Kozhamkulov U, Sharip A, Karabayev D, Daniyarov A, Lee JH, Terwilliger JD, Akilzhanova A, Zhumadilov Z.  Datos de secuenciación del genoma completo de individuos kazajos. Fronteras en Genética. 2022;13:1-9. DOI:10.3389/fgene.2022.902804

  • Lao PJ, Zimmerman ME, Hartley S, Gutierrez J, Keator D, Igwe KC, Laing KK, Cotton-Samuel D, Sathishkumar M, Moni F, Andrews H, Krinsky-McHale, Head E, Lee JH, Lai F, Yassa MA, Rosas HD, Silverman W, Lott IT, Schupf N, Brickman AM. Apnea del sueño, enfermedad cerebrovascular y amiloide en adultos mayores con síndrome de Down en todo el continuo de la enfermedad de Alzheimer. El Sueño Avanza. 2022;3(1):1-12. DOI: 10.1093/sleepadvances/zpac013. PMID: 35669316; PMCID: PMC9154738

  • Melgarejo JD, Maestre GE, Gutierrez J, Thijs L, Mena LJ, Gaona C, Reinier L, Lee JH, Chávez CA, Calmon G, Silva E, Wei D-M, Terwilliger JD, Vanassche T, Janssens S, Verhamme P, Bos D, Zhang Z-Y. Marcadores subclínicos de resonancia magnética de enfermedades cerebrales de pequeños vasos en relación con los índices de presión arterial ambulatoria. Fronteras de la Neurología.2022;14:908260. DOI: 10.3389/fneur.2022.908260. PMID: 35911921; PMCID: PMC9330602

  • Melgarejo JD, Eijgen JV, Maestre GE, Al-Aswad LA, Thijs L, Mena LJ, Lee JH, Terwilliger JD, Petitto M, Chávez CA, Calmon G, Silva E, Wei D-M, Cutsforth E, Keer KV, De Moraes CG, Vanassche T, Janssens S, Stalmans I, Verhamme P, Staessen JA, Zhang Z-Y.  La neuropatía óptica glaucomatosa de ángulo abierto se relaciona con caídas más que con aumentos de la presión arterial media durante 24 horas. Revista Americana de Hipertensión. 2022;35(8):703-714. DOI:10.1093/ajh/hpac028. PMID:35218651; PMCID: PMC9340631

  • Moni F*, Petersen ME*, Zhang F, Lao PJ, Zimmerman ME, Gu Y, Gutierrez J, Rizvi B, Laing KK, Igwe KC, Sathishkumar M, Keator D, Andrews H, Krinskyā€McHale S, Head E, Lee JH, Lai F, Yassa MA, Rosas HD, Silverman W, Lott IT, Schupf N, O’Bryant S, Brickman AM. Sondeo del proteoma para explorar posibles mediadores del aumento de la enfermedad cerebrovascular relacionada con el Alzheimer en adultos con síndrome de Down. Alzheimer & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association (Alzheimer y demencia: The Journal of the Alzheimer's Association). 2022;18(10):1744-1753. DOI: 10.1002/alz.12627. PMID: 35212182; PMCID: PMC9399305

  • Sarin HV, Hulmi JJ, Qin Y, Inouye M, Ritchie S, Cheng S, Lee JH, Jin Z, Terwilliger JD, Niiranen T, Salomaa V, Havulinna A, Pietiläinen KH, Isola V, Ahtiainen JP, Häkkinen K, Jain M, Perola M.  La pérdida sustancial de grasa en los competidores físicos se caracteriza por el aumento de los niveles de ácidos biliares, ácidos grasos de cadena muy larga y oxilipinas. Metabolitos. 2022;12(10):928. DOI:10.3390/metabo12100928 PMID:36295830 PMCID:PMC9609491

  • Katz R, Gay EL, Kuipers AL, Lee JH, Honig LS, Christensen K, Feitosa MF, Wojczynski MK, Glynn NW.Asociación de la longitud de los telómeros leucocitarios con la fatigabilidad física percibida  . 2022 Dec; 170:111988. DOI: 10.1016/j.exger.2022.111988. PMID: 36302456 Hwang R, Dang LH, Chen J, Lee JH, Marquer C. Triplicación de Sinaptojanina 1 en la Patología de la Enfermedad de Alzheimer en el Síndrome de Down. Investigación Actual Sobre el Alzheimer. 2022 Dec;19(12):795-807. DOI: 10.2174/1567205020666221202102832. PMID: 36464875

  • Wojczynski MK, Lin SJ, Sebastiani P, Perls TT, Lee JH, Kulminski A, Zmuda JM, Christensen K, Province MA.   NIA Long Life Family Study: Objetivos, diseño y heredabilidad de fenotipos transversales y longitudinales. Revista de Gerontología: Ciencias Biológicas. 2022; 77(4):717-727. DOI:10.1093/gerona/glab333. PMID: 34739053; PMCID: PMC8974329

  • Gao Y, Felsky D, Reyes-Dumeyer D, Sariya S, Rentería M, A, Tosto G, Vardarajan B, Ma Y, Klein H-U, Rajan K-B, Evans DA, Saykin AJ, Cosentino S, Lee JH, De Jager PL, Schupf N, Schellenberg GD, Mayeux R, Barral S on behalf of CHAP, UKBB, ADNI, ROSMAP, LLFS, WHICAP, NIA-LOAD, and ADGC.  La integración de GWAS y análisis transcriptómicos cerebrales en una muestra multiétnica de 35.349 adultos mayores identifica el gen DCDC2 como predictor del mantenimiento de la memoria episódica.  Alzheimer’s and Dementia. 2022 Oct;18(10):1797-1811. DOI:10.1002/alz.12524. PMID: 34873813; PMCID: PMC9170841

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2021

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  • Maestre GE, Pirela RV, Paz CL, Melgarejo JD, Mena LJ, Chavez CA, Leendertz R, Petitto M, Silva E, Calmon GE, Al-Aswad L, Lee JH, Terwilliger JD. Investigación sobre Envejecimiento durante la Crisis Humanitaria Venezolana: La Experiencia del Estudio de Envejecimiento de Maracaibo. BMC Public Health, 2021;21(473):1-10. DOI: 10.1186/s12889-021-10526-0 PMID: 33750362; PMCID: PMC7941117

  • Guelly E, Abilova Z, Nuralinov O, Panzitt K, Akhmetova A, Rakhimova S, Kozhamkulov U, Kairov U, Molkenov A, Seisenova A, Trajanoski S, Rashbayeva G, Kaussova G, Windpassinger C, Lee JH, Zhumadilov Z, Bekbossynova M , Akilzhanova A.  Pacientes con cardiopatía coronaria, miocardiopatía dilatada y taquicardia ventricular idiopática comparten patrones superpuestos de variación patogénica en genes de riesgo cardíaco. PeerJ. 2021;9: e10711. DOI: 10.7717/peerj.10711. PMID:33552729; PMID: PMC7821765

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  • Fagan AM, Henson RL, Li Y, Boerwinkle AH, Xiong C, Bateman RJ, Goate A, Ances BM, Doran E, Christian BT, Lai F, Rosas HD, Schupf N, Silverman W, Lee JH, Klunk WE, Handen BL , Allegri RF, Chhatwal JP, Day GS, Graff-Radford NR, Jucker M, Levin J, Martins RN, Masters CL, Mori H, Mummery CJ, Niimi Y, Ringman JM, Salloway S, Schofield P, Soji M, Lott IT .  Comparación de biomarcadores del LCR en el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante. Lancet Neurología 2021; 20(8); 615-626. DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00139-3.  PMID: 34302786; PMCID: PMC8496347

  • Feitosa M, Kuipers AL, Wojczynski MK, Wang L, Barinas-Mitchell E, Kulminski AM, Thyagarajan B, Lee JH, Perls T, Christensen K, Newman AB, Zmuda JM, Province MA.  Heterogeneidad de la precisión predictiva del riesgo poligénico de enfermedad de las arterias coronarias mediante la determinación de la enfermedad. Circulación: Medicina genómica y de precisión, 2021;12(3):e003201. DOI: 10.1161/CIRCGEN.120.003201 PMID: 33844929; PMCID: PMC8214825

  • Melgarejo JD, Maestre GE, Mena LJ, Lee JH, Petitto M, Jin Z, Chávez CA, Calmon G, Silva E, Thijs L, Al-Aswad LA, Terwilliger JD, De Moraes CG, Wei FF, Verhamme P, Staessen JA , Zhang ZY. La neuropatía óptica glaucomatosa de tensión normal se relaciona con la variabilidad de la presión arterial en el estudio de envejecimiento de Maracaibo. Investigación de hipertensión 2021 DOI: 10.1038/s41440-021-00687-1. PMID: 34253881; PMCID: PMC8429242

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2020

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  • Petersen M, Zhang F, Schupf N, Krinsky-McHale S, Hall J, Mapstone M, Cheema A, Silverman W, Lott I, Rafii M, Handen B, Klunk W, Head E, Christian B, Foroud T, Lai F, Rosas, DH, Zaman S, Ances B, Wang MC, Tycko B, Lee JH, O'Bryant S, el síndrome de Down del Consorcio de Biomarcadores de Alzheimer (ABC-DS). Perfiles proteómicos de la enfermedad de Alzheimer y el deterioro cognitivo leve entre adultos con síndrome de Down que abarcan suero y plasma:  An ABC_DS Study. Alzheimer's & Dementia Journal: Diagnóstico, Evaluación y Monitoreo de Enfermedades 2020;12(1):e12039. DOI:  10.1002/dad2.12039;  PMID: 32626817;  PMCID:  PMC7327223.  

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  • Krinsky-McHale SJ, Zigman WB, Lee JH, Schupf N, Pang D, Listwan T, Kovacs C, Silverman W. Medidas de resultado prometedoras de la enfermedad de Alzheimer temprana en adultos con síndrome de Down.  Alzheimere's & Dementia:  The Journal of the Alzheimer's Association 2020.   doi.org/10.1002/dad2.12044 ; PMID: 32647741; PMCID:  PMC7335903.  

  • Handen BL, Lott IT, Christian B, Schupf N, Klunk W, Silverman W; O'Bryant S, Mapstone M, Fagan AM, Lee JH, Tudorascu D, Wang MC, Head E, Lai F, Krinsky-McHale S, Rosas HD, Hartley S, Ances B, el Consorcio de la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down (ADDS) .  The Alzheimer Biomarker Consortium-Down Syndrome (ABC-DS) Justificación y metodología. Alzheimer y demencia: diagnóstico, evaluación y seguimiento de la enfermedad. 3 de agosto de 2020; 12 (1): e12065. doi: 10.1002/dad2.12065. PMID: 32775597; PMCID:  PMC7396809.   

  • Melgarejo JD, Aguirre-Acevedo DC, Gaona C, Chavez C, Pirela R, De Eurasquin G, Mena L, Terwilliger JD, Arboleda H, Lee JH, Maestre GE. La presión arterial nocturna interactúa con los genotipos ApoE para aumentar el riesgo de incidentes de demencia tipo Alzheimer en hispanos. Revista de la enfermedad de Alzheimer, 2020;77(2):569-579. doi: 10.3233/JAD-200430.

  • Lao PJ, Gutierrez J, Keator D, Banerjee A, Igwe KC, Laing KK, Rizvi B, Sathishkumar M, Moni F, Andrews H, Krinsky-McHale S, Head E, Lee JH, Lai F, Yassa MA, Rosas HD, Silverman W, Lott IT, Schupf N, Brickman AM. Enfermedad cerebrovascular relacionada con la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down. Anales de Neurología. 2020; 88(6):1165-1177. doi: 10.1002/ana.25905. Epub 2020 9 de octubre; PMID: 32944999; IDPM: PMC7729262.

  • Petersen ME, Rafii MS, Zhang F, Hall J, Julovich D, Ances BM, Schupf N, Krinsky-McHale SJ, Mapstone M, Silverman W, Lott I, Klunk W, Head E, Christian B, Foroud T, Lai F, Rosas HD, Zaman S, Wang MC, Tycko B, Lee J, Handen B, Hartley S, Fortea J, O'Bryant SE para el Consorcio de Biomarcadores de Alzheimer - Síndrome de Down (ABC-DS). Plasma total-tau y cadena ligera de neurofilamento (Nf-L) como biomarcadores de diagnóstico de la demencia de la enfermedad de Alzheimer y deterioro cognitivo leve en adultos con síndrome de Down. Diario de la enfermedad de Alzheimer 2021; 79 (2): 671-681. doi: 10.3233/JAD-201167; PMID: 33337378; PMCID:  PMC8273927.

  • Arbeev KG, Bagley O, Ukraintseva SV, Wu D, Duan H, Kulminski AM, Stallard E, Christensen K, Lee JH, Thyagarajan B, Zmuda JM, Yashin AI. Genética de la desregulación fisiológica: Hallazgos del Estudio Familiar de Larga Vida utilizando modelos conjuntos. Envejecimiento, 2020;12(7):5920-5947. doi:  10.18632/aging.102987. 

  • Chesebro AG, Melgarejo JD, Leendertz R, Igwe KC, Lao PJ, Laing KK, Rizvi B, Budge M, Meier IB, Calmon G, Lee JH, Maestre GE, Brickman AM.  Las hiperintensidades de la sustancia blanca median la asociación entre la disminución de la presión arterial nocturna y la hipertensión y la cognición. Neurología 2020; 94(17): e1803-e1810. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2019.09.017

 

2019

  • Sarin HV, Lee JH, Jauhiainen M, Joensuu A, Borodulin K, Männistö S, Jin Z, Terwilliger JD, Isola V, Ahtiainen JP, Häkkinen K, Hulmi J, Kristiansson K, Hulmi JJ, Perola M. _cc781905-5cde-3194 -bb3b-136bad5cf58d_La pérdida sustancial de masa grasa reduce la inflamación de bajo grado e induce una alteración positiva en los factores cardiometabólicos en individuos de peso normal. Informes científicos 2019;9(1):3450-3463. 

  • Sarin H, Gudelj I, Honkanen J, Ihalainen JK, Salo P, Vuorela A, Lee JH, Jin Z, Terwilliger JD, Isola V, Ahtiainen JP, Häkkinen K, Jurić J, Lauc G, Kristiansson K, Hulmi JJ, Perola M Vías moleculares que median la inmunosupresión en respuesta al entrenamiento físico intensivo prolongado, baja disponibilidad de energía y pérdida de peso intensiva. Fronteras en Inmunología; 10:907. doi: 10.3389/fimmu.2019.00907. Colección electrónica 2019.  PMID:31134054. 

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