• Epidemiología genética de la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano: identificación de modificadores genéticos

 

Estamos estudiando una cohorte de familias puertorriqueñas para identificar modificadores genéticos que puedan retrasar o acelerar la edad de aparición de la enfermedad de Alzheimer o el deterioro de la memoria.  en Puerto Rico, así como en la República Dominicana y en los EE. UU.  Luego aplicamos métodos genómicos (p. ej., secuenciación del genoma completo) para identificar modificadores protectores o de riesgo. ​ ​

*Este proyecto está financiado por la Fundación BrightFocus y el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, NIH.

• para más información: Alzheimer's  enfermedad , Cuidados de la enfermedad de Alzheimer , Centros de atención residencial , Cuidado de una persona con EA , Después del diagnóstico de EA

 

• Multiómicas de la enfermedad de Alzheimer en adultos con síndrome de Down

 

Estamos estudiando una cohorte de adultos con síndrome de Down para identificar los factores genéticos y ambientales que pueden aumentar o reducir el riesgo de enfermedad de Alzheimer o endofenotipos relacionados. Con este fin, hemos estado siguiendo longitudinalmente a una gran cohorte de adultos y hemos obtenido su estado cognitivo y biomarcadores en sangre. Ahora estamos ampliando este estudio en un estudio multicéntrico para comprender la progresión de las patologías relacionadas con la demencia en adultos con síndrome de Down mediante el examen de datos multiómicos de los participantes del estudio, que incluyen genómica, proteómica, lipidómica, metabolómica, imágenes, rendimiento cognitivo y Estado de la enfermedad de Alzheimer.

*Este proyecto está financiado por el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, NIH. Puede encontrar más información aquí.

• ABC-DS: Consorcio de biomarcadores de Alzheimer - Síndrome de Down

• Identificación de factores protectores para la resiliencia cognitiva en adultos con síndrome de Down: un estudio multiómico

 

• Genética del envejecimiento saludable - Estudio familiar de larga vida

 

Estamos examinando los biomarcadores, así como los resultados clínicos en familias saludables de larga vida para comprender los factores genéticos y no genéticos que contribuyen al envejecimiento saludable. análisis y análisis de secuenciación dirigida para identificar factores que se asocian únicamente con el envejecimiento saludable.  Para este propósito, nos hemos centrado en la longitud de repetición de los telómeros como marcador del envejecimiento celular para identificar los factores genéticos que están asociados con un ritmo de envejecimiento más lento.  Seguimos examinando biomarcadores adicionales que pueden arrojar información biológica sobre el proceso de envejecimiento, incluidos los péptidos beta amiloides y sus metabolitos.  

*Este proyecto está financiado por el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, NIH.

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• Proyectos de experimentos naturales: estudios genéticos de biomarcadores

 

Hemos diseñado experimentos naturales para comprender mejor el papel de los genes y el medio ambiente en las enfermedades comunes. Con este fin, examinamos grupos de personas que comparten antecedentes genéticos comunes, pero que viven en entornos dispares debido a razones históricas, económicas o políticas.

 

Actualmente estamos estudiando una cohorte de kazajos que viven en Kazajstán para identificar variantes genéticas que influyan en los niveles de metabolitos, lo que puede brindar información sobre la biología de las disfunciones cardiometabólicas. Este estudio se ampliará para incluir a los kazajos que viven en China y Mongolia y que aún mantienen el estilo de vida nómada. Además, hemos estudiado a los coreanos étnicos que viven en Kazajstán y China. Por último, estamos realizando un estudio de imágenes cerebrales en un indígena americano aislado que vive en Maracaibo, Venezuela.

*Este proyecto ha sido financiado por el Consejo Nacional de Ciencias de Kazakh y el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, NIH.